天津市新生儿疾病筛查增加42种

http://www.69jk.cn 2013年12月02日 来源:不详

  昨日从市卫生局获悉,天津市在开展现有两种新生儿先天性代谢病筛查的基础上,增加42种遗传代谢病疾病筛查项目。

  新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,已成为导致儿童死亡或残疾的主要病因之一,开展新生儿遗传代谢病筛查有助于及早发现多种常见高发的遗传代谢病,通过有效干预,使患儿改善代谢功能,提高生命质量。本市原已开展苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查,此次新增的筛查项目包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍和脂肪酸氧化缺陷涉及的42种遗传代谢性疾病。

  天津市取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗机构均可作为采血机构,出生72小时且充分哺乳6次以上的新生儿为筛查对象,筛查应遵循知情选择原则,新生儿监护人通过新生儿疾病筛查查询系统(www.tjwch.com)查询筛查结果或打印报告。

苯丙酮尿症

常见症状:皮肤干燥 毛发色淡而呈棕色

并发症状:查看更多>>

相关检查:血清苯丙氨酸(Phe) 尿液分析

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于洪
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