乔布斯曾花10万美元尝试基因检测治病(2)

　　争议2 基因检测需准入制度

　　在朱莉发表了她的医疗选择，广受赞誉后，也引发了一些科学家对她的质疑。学术期刊《自然》网站公开质疑她的商业目的，因为为朱莉做检测的万基遗传公司正卷入一场官司，该公司涉嫌垄断BRCA基因检测技术，申请专利导致检测费高居不下，美国最高联邦法院将做出裁决，决定这一检测技术是否属于专利。

　　反对基因检测专利的人士认为，如果公司不垄断，可推动全球科研机构普遍展开研究，有利于基因检测技术平民化；但支持者认为，生物医药公司是推动这一技术的最关键因素，如果没有专利的保护，才会失去技术发展的最大动力。

　　“美国一些立法对基因检测进行规范，但在我国，这方面规范几乎没有。”沈铭贤说，现在国内企业做基因检测的很多，有的正规，有的则乱象丛生，有的广告还说能够测天赋、艺术基因什么的，这就是吹牛了。

　　鉴于此，沈铭贤认为基因检测需要有准入机制。另据吴彬介绍，我国目前能够开展基因检测的机构有几十家，虽然看起来可能几百家公司可以做，但很多并无实验室，而是仅做营销和市场，再送往其他的检测中心。

　　他表示，因为是新行业，国内目前并不规范，检测项目很少，卫生部批准的就更少了。也正因如此，检测数据的可靠性和数据得出的疾病风险如何保证没有统一的国家规范，医院虽然有自己的规范，但约束力太薄弱。

　　争议3 基因检测陷入伦理困境

　　基因检测技术的快速发展，还面临着很多伦理问题。“如果发现你一个基因可能导致某个疾病，那要不要告诉你？”沈铭贤专家说，“朱莉有这个能力去采取措施，但很多人没有这个能力，检查出来如果没有办法治疗，反而可能造成很大的思想负担。”

　　沈铭贤就遇到过一位医生，这位医生发现一名小女孩有乳腺癌相关的基因变异，却困惑于不知道该不该告诉这名花季少女。

　　因此，我们可以看出，基因信息面对个人知情权和避免病人巨大心理压力的矛盾，需要进行伦理界的讨论，并基于相关规范。

　　另一个重要的问题是隐私，例如因致病基因遭曝光带来的歧视。沈铭贤认为，个人的基因信息是隐私，如果泄露出来就可能导致歧视。除非一些特殊的需要如航空航天项目等之外，基因检测不应该强迫执行。

　　在美国，已经有了跟基因歧视相关的法律保护，但我们国家还没有法律能够对基因的隐私进行保护，不过，沈铭贤表示，在朱莉引发了各界讨论之后，除了给行业一个新的发展机会之外，也应该视之为一个机会，推动这方面的相关规范。

　　探访

　　棉签嘴里一抹 轻易测基因

　　拿一根棉签在嘴里抹一下，或者抽点血，等个几天，就能拿到一份基因检测结果。这就是在北京亦庄的诺赛基因公司中进行检测的程序，1998年10月，科技部批准在诺赛基因的基础上成立国家人类基因组北方研究中心，作为国家级研究基地。

　　该中心基因检测项目负责人吴彬介绍，最初在此检测的可能就几百人，大多数为内部人员，但近年来，每年的检测人群有近万人。“我们一般跟健康管理机构合作，个人过来检测的比较少。”

　　该中心的业务包括常规DNA服务、基因分型服务、复杂分子生物学实验和分析等。

　　吴彬介绍，检测流程大概分为六步，首先是取样品，“样品有很多种，主要是口腔黏膜细胞或者血液，再进行样品的分拣处理，将提取出来的微量DNA进行成千上万份的拷贝，然后就测序，跟标准DNA比对找出其中的缺陷，最后出具报告。”

　　吴彬说，有时候报告会有很厚一本，客户拿到后看不明白。“报告里有健康建议，我们的合作机构有专家给客户进行个性化指导。”

　　关于检测成本，吴彬说检测项目不一样价格也不同，范围在几百到2万元之间。如果使用芯片检测法，当天就能有结果，测序的话大概3到7天不等。

　　对于下一步发展计划，吴彬说，可能会推广一种酒精检测，通过检测酒精编码代谢酶，判断个人是否适合喝酒，从生物机制上解释喝酒的原因和影响。

　　基因示意图

　　一个人的基因组信息要用3GB的光盘存储。

　　一个人每分钟敲击60字，每天工作8小时，50年才能全部记录一个人的DNA信息。

　　1 每个人体内都有数万亿细胞，每个细胞的细胞核内都有46个（23对）染色体。

　　每个独立染色体就叫DNA。

　　2 如果展开，仅一个细胞内的DNA就能有1.83米，如果把一个人的DNA全展开，长度相当于从地球到太阳610次。

　　3 DNA组成单位为A、C、T、G，4种脱氧核苷酸，所谓DNA测序就是测定ACTG的排序。

　　4 基因组是一套染色体中的完整DNA序列，基因是有遗传效应的DNA片段。基因组中约有3万个基因，储存生命的全部信息，生老病死都与基因有关。

　　5 2003年，首次绘制人类基因组完整图谱。人类DNA相似度达99.9%。

　　6 对比正常排序，医生可发现一些疾病可能由基因错序造成，目前已发现6000种基因疾病。